Пороки развития плода (ВПР) – опасное осложнение беременности. ВПР плода – что это Что надо чтобы не было впр плода

Врожденные пороки развития плода (ВПР) – это пожалуй, самое опасное осложнение беременности, приводящее к детской инвалидности и смертности.

Рождение ребенка с врожденными дефектами развития – всегда большая травма для любых родителей. Статистика в этом плане не утешающая: в России частота ВПР достигает 5-6 случаев на 1000 детей.

К сожалению, предвидеть данные патологии до беременности не представляется возможным. Ребенок с врожденными пороками развития может появиться абсолютно в любой семье независимо от наличия или отсутствия вредных привычек, образа жизни или материального достатка.

Какие бывают нарушения в развитии плода при беременности

Все аномалии развития плода при беременности можно разделить на несколько видов :

1. Наследственные

Наследственные заболевания являются следствием генных мутаций. Мутация — это изменение наследственных свойств организма из-за перестроек в структурах, которые ответственны за хранение и передачу генетической информации. К ним относятся синдром Дауна, синдром Патау, и др.

2. Врожденные

Врожденные аномалии — заболевания, приобретаемые в утробе матери из-за воздействия внешних факторов ( и микроэлементов, травмы при беременности и пр.). Они могут затрагивать практически любые органы. К врожденным порокам развития плода относятся пороки сердца, неразвитость головного мозга, челюстно-лицевые деформации и др.

3. Мультифакториальные (сочетанный фактор)

Деления аномалий развития плода на виды довольно условно, потому что в подавляющем большинстве случаев задержки развития являются сочетанием наследственных и врожденных факторов.

Классификация пороков развития плода

Наиболее распространенные пороки внутриутробного развития плода:

• Аплазия (отсутствие какого-либо органа);
• Дистопия (расположение органа в нехарактерном для него месте);
• Эктопия (смещение органа наружу или в соседнюю полость тела);
• Гипотрофия, гипоплазия (снижение массы тела плода, недоразвитость);
• Гипертрофия, гиперплазия (увеличение в размерах какого-либо органа);
• Атрезия (заращение естественных отверстий);
• Срастание парных органов;
• Стеноз (сужение каналов и отверстий органов плода);
• Гигантизм (увеличение тела и внутренних органов плода в размерах);
• Дисхрония (ускорение или торможение развития процессов).

Хочется отметить, что степень выраженности патологий может быть совершенно разной. Это зависит от расположения генетической поломки, а также от длительности и интенсивности токсического воздействия на плод. Четкого соотношения между ними не прослеживается.

Женщина, которая подверглась токсическому воздействию при беременности, может родить абсолютно здорового ребенка. При этом риск появления задержки в развитии у будущего потомства данного плода сохраняется, как следствие генетической поломки с отсутствием клинических проявлений.

Причины появления пороков развития плода

Вопрос изучения патологий развития плода очень многообразен. Данной темой занимаются специалисты разного уровня и направлений — генетики, эмбриологи неонатологи, специалисты пренатальной диагностики.

Причиной наследственных патологий является генная мутация. К появлению врожденных аномалий приводят различные неблагоприятные воздействия на органы плода во время беременности, особенно в критические периоды его развития. Факторы, которые вызывают ВПР, называют тератогенными.

Самые изученные тератогенные факторы :

• медикаментозные (прием средств, запрещенных при беременности или в определенный период беременности);
• инфекционные (корь, ветряная оспа, передающиеся от матери к плоду);
• ионизирующее излучение (рентген, радиоактивное излучение);
• алкогольный фактор (прием беременной женщиной большого количества алкоголя может привести к тяжелейшему алкогольному синдрому у плода, несовместимому с жизнью);
• никотиновый фактор (курение во время беременности может спровоцировать отставание в развитии ребенка);
• токсические и химические (женщинам, работающим на вредном производстве, за несколько месяцев до беременности и на весь ее срок следует исключить контакты с агрессивными химическими и токсическими веществами во избежание появления тератогенного эффекта у плода);
• недостаток витаминов и микроэлементов (нехватка фолиевой кислоты и полиненасыщенных кислот Омега-3, белков, йода, отсутствие сбалансированного питания могут привести к отставанию в развитии плода, нарушениям работы головного мозга).

Нередко в появлении ВПР плода большую роль играет наследственная предрасположенность. Если у родителей или ближайших родственников ребенка имели место быть врожденные пороки развития, то риск родить ребенка с такими же дефектами возрастает во много раз.

Критические периоды развития плода

Внутриутробное развитие плода длится в среднем 38-42 недели. Все это время плод хорошо защищен от внешних факторов плацентарным барьером и иммунной системой матери. Но существует 3 критических периода, в которые он очень уязвим по отношению к вредным агентам. Поэтому в это время беременной женщине стоит особенно беречь себя.

Первый критический период наступает примерно на 7-8 день после оплодотворения, когда зародыш проходит этап имплантации в матку. Следующий опасный срок – с 3 по 7 и с 9 по 12 недели беременности, когда происходит образование плаценты. Болезнь, химическое или радиационное воздействие на беременную женщину в эти периоды может привести к внутриутробным порокам развития плода.

Третьим критическим периодом беременности становится 18-22 неделя, когда происходит закладка нейронных связей головного мозга и начинает свою работу система кроветворения. С этим сроком связана задержка умственного развития плода.

Факторы риска возникновения аномалий развития плода

Факторы риска ВПР со стороны матери:

• возраст больше 35 лет – задержка внутриутробного развития, генетические нарушения;
• возраст до 16 лет – недоношенность, недостаток витаминов и микроэлементов;
• низкий социальный статус – инфекции, гипоксия плода, недоношенность, задержка внутриутробного развития;
• недостаток фолиевой кислоты – врожденные пороки развития нервной системы;
• прим алкоголя, наркотических веществ и курение – задержка внутриутробного развития, синдром внезапной смерти, фетальный алкогольный синдром;
• инфекции (ветряная оспа, краснуха, герпетические инфекции, токсоплазмоз) – ВПР, задержка внутриутробного развития, пневмония, энцефалопатия;
• артериальная гипертония — задержка внутриутробного развития, асфиксия;
• многоводие – врожденные пороки развития ЦНС, патологии ЖКТ и почек;
• заболевания щитовидной железы – гипотиреоз, тиреотоксикоз, зоб;
• заболевания почек — задержка внутриутробного развития, нефропатия, мертворождение;
• заболевания легких и сердца – врожденные пороки сердца, задержка внутриутробного развития, недоношенность;
• анемия — задержка внутриутробного развития, мертворождение;
• кровотечения – анемия, недоношенность, мертворождение

Факторы риска ВПР со стороны плода:

• аномалии предлежания плода – кровоизлияние, врожденные пороки развития, травма;
• многоплодная беременность – фетофетальная трансфузия, асфиксия, недоношенность;
• задержка внутриутробного развития – мертворождение, врожденные пороки развития, асфиксия,
  Факторы риска во время родоразрешения:
• преждевременные роды – чревато развитием асфиксии;
• поздние роды (задержка родов на 2 недели и более) – возможно развитие асфиксии или мертворождение;
• длительные роды – асфиксия, мертворождение;
• выпадение пуповины – асфиксия.

Аномалии развития плаценты:

• небольшая плацента – задержка внутриутробного развития;
• большая плацента – развитие водянки плода, сердечной недостаточности;
• преждевременная отслойка плаценты – возможна большая кровопотеря, развитие анемии;
• предлежание плаценты – чревато кровопотерей и развитием анемия.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика аномалий развития плода и генетических патологий – процесс очень сложный. Одним из этапов этой диагностики являются скрининговые обследования, назначаемые беременной женщине на сроке 10-12, 20-22 и 30-32 недели (в каждом из триместров). Этот анализ представляет собой исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (пороки развития).

Это позволит получить предположение о наличии или отсутствии у плода хромосомных аномалий, а проведение узи как дополнительного метода диагностики покажет, есть ли отклонения в физическом развитии плода. Узи должно выполняться высококлассным специалистом и на качественной аппаратуре. Результаты каждого исследования оцениваются совместно, без разрыва друг с другом.

Скрининг не гарантирует стопроцентной патологии, он лишь позволяет определить группу высокого риска среди беременных. Это важная и необходимая мера и, не смотря на добровольный характер, большинство будущих мам понимают это. Нередки случаи, когда специалисты затрудняются ответить на вопрос о наличии генетических дефектов у плода. Тогда в зависимости от триместра беременности пациентке назначаются инвазивные методы исследования:

• (исследование ворсин хориона)

Делается в 1 триместре беременности (11-12 неделя) и позволяет выявить генетические аномалоии развития плода.

• амниоцентез (исследование анатомической жидкости, в которой находится плод)

В 1 триместре данный анализ выявляет гиперплазию коры надпочечников, во 2 – заболевания ЦНС, хромосомные патологии.

• плацентоцентез (исследование частиц плаценты)

Выполняется с 12 по 22 недели беременности для выявления генетических патологий.

• (забор крови из пуповины плода)

Позволяет выявить подверженность плода генным или инфекционным заболеваниям.

На обязательную консультацию к генетику направляют беременных женщин:

• чей возраст превышает 35 лет;
• имеющих ребенка или детей с генетическими отклонениями;
• имевших в анамнезе выкидыши, неразвивающуюся беременность, мертворождение;
• в семье которых есть родственники с синдромом Дауна и другими хромосомными аномалиями;
• переболевших вирусными заболеваниями в 1 триместре беременности;
• принимавших запрещенные при беременности лекарственные препараты;
• получившие воздействие радиации.

Для диагностики патологий плода после рождения применяются следующие методы исследований: анализы крови, мочи и прочих биологических жидкостей, рентген, компьютерная и магнитно-резонансная томография, ультразвук, ангиография, бронхо и гастроскопия, прочие иммунные и молекулярные методы…

Показания к прерыванию беременности

Любое выявление ВПР плода предполагает предложение о прерывании беременности по так называемым медицинским показаниям. Если женщина отказывается от этого и решает оставить ребенка, ее берут под особый контроль и наблюдают за беременностью более тщательно.

Но будущей маме следует понимать, что здесь важны не только ее чувства и переживания, но и то, что рожденные с серьезными дефектами и патологиями дети часто оказываются нежизнеспособны или остаются глубокими инвалидами на всю жизнь, что, безусловно, очень тяжело для любой семьи.

Существуют и другие показания к прерыванию беременности:

• злокачественные новообразования (беременность с онкологическим заболеванием противопоказана);
• заболевания сердечно-сосудистой системы (пороки сердца, тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия);
• неврологические заболевания (рассеянный склероз, миастения);
• инфекционные заболевания ( , в активной форме, в острой и тяжелой стадии, );
• заболевания крови и кроветворных органов (гемоглобинопатия, апластическая анемия, лейкоз);
• заболевания глаз (болезни зрительного нерва и сетчатки);
• заболевания почек (мочекаменная болезнь в острой форме и с большими конкрементами, острый );
• диффузные заболевания соединительной ткани;
• эндокринные нарушения ( , тиреотоксикоз, некомпенсированный гипотиреоз в тяжелых формах);
• некоторые гинекологические заболевания;
• акушерские показания (неподдающийся терапии и сильный , сопровождающийся тяжелой рвотой, гестационная трофобластическая болезнь, тяжелые наследственные заболевания, выявленные во время беременности и пр.)

Аборт по медицинским показаниям проводится только с согласия пациентки.

Профилактика врожденных пороков развития плода

Основным мероприятием, направленным на профилактику появления ВПР плода, является планирование беременности. От качественной подготовки может зависеть не только успех зачатия, но и процесс вынашивания беременности, быстрое и правильное родоразрешение и здоровье матери и ребенка в дальнейшем.

Перед планированием беременности необходимо пройти ряд обследований: сдать анализы на (ЗППП), ВИЧ, гепатит, сифилис, проверить свертываемость крови, гормональный статус, санацию полости рта, сделать узи органов малого таза для исключения воспалительных заболеваний и новообразований, посетить терапевта для выявления всех возможных хронических заболеваний, в идеале пройти генетическое тестирование обоим родителям.

Ключевым моментом в профилактике врожденных аномалий плода становится поддержание здорового образа жизни, отказ от вредных привычек, сбалансированное и полноценное питание, исключение воздействия на ваш организм любых негативных и вредных факторов. Во время беременности важно своевременно лечить все возможные заболевания и соблюдать предписания акушера-гинеколога.

Лечение ВПР плода

Способы лечения врожденных пороков развития плода значительно различаются в зависимости от природы и степени тяжести аномалии. Статистика по данной проблеме, к сожалению, не утешительна. Четверть детей с врожденными аномалиями погибает уже в течение первого года жизни.

Еще 25% могут жить достаточно долго, имея при этом не поддающиеся или трудно излечимые физические и умственные нарушения. И всего лишь 5% рожденных с ВПР детей поддаются лечению, в основном хирургическим путем. В некоторых случаях помогает консервативное лечение. Иногда пороки развития становятся заметны только по мере взросления, какие-то протекают и вовсе бессимптомно.

Врожденный порок развития - возникшее внутриутробно стойкое морфологическое изменение органа, системы органов, части тела или всего организма, выходящее за пределы вариаций строения и нарушающее его (её) функцию. Пороки развития, не сопровождающиеся функциональными нарушениями, чаще называютврожденными малыми аномалиями – стигмами дизэмбриогенеза (например, деформации ушных раковин - не обезображивающие лица больного и существенно не отражающиеся на восприятии звуков).

К врожденным порокам относятся следующие морфологические нарушения развития:

АГЕНЕЗИЯ - полное врожденное отсутствие органа.

АПЛАЗИЯ - врожденное отсутствие органа с наличием его сосудистой ножки.

ВРОЖДЕННАЯ ГИПОПЛАЗИЯ - недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размеров органа, превышающем отклонение в две сигмы от средних показателей для этого возраста.

ВРОЖДЕННАЯ ГИПОТРОФИЯ - уменьшение массы тела плода или новорожденного. У детей старшего возраста применяют термин “нанизм” (карликовость, микросомия, наносомия).

ВРОЖДЕННАЯ ГИПЕРТРОФИЯ - увеличенная относительная масса (или размеры) органа за счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток.

МАКРОСОМИЯ (гигантизм) - увеличенная длина тела.

ГЕТЕРОТОПИЯ - наличие клеток, тканей или целых участков органа в другом органе или в тех же зонах того же органа, где их быть не должно.

ГЕТЕРОПЛАЗИЯ - нарушение дифференцировки отдельных типов ткани.

ЭКТОПИЯ - смещение органа, т.е. расположение его в необычном месте.

УДВОЕНИЕ - увеличение в числе того или другого органа или его части. Часто используется частица “поли-” (полидактилия).

АТРЕЗИЯ - полное отсутствие канала или естественного отверстия.

СТЕНОЗ - сужение канала или отверстия.

НЕРАЗДЕЛЕНИЕ (слияние) органов или двух симметричных или асимметрично развитых однояйцевых близнецов. Используется частица “син-” (синдактилия).

ПЕРСИСТИРОВАНИЕ - сохранение эмбриональных структур, в норме исчезающих к определенному периоду развития (открытое овальное окно или артериальный проток у ребенка старше трех месяцев). Одна из форм персистирования - дизрафия - незаращение эмбриональной щели (расщелины губы, неба, позвоночника, уретры).

ДИСХРОНИЯ - нарушение темпов (ускорение или замедление) развития.

По этиологическому признаку целесообразно различать три основные группы пороков:

Наследственные - пороки, возникшие в результате мутаций (стойких изменений наследственных структур) в гаметах или (реже) зиготе. В зависимости от уровня мутации пороки подразделяют на генные и хромосомные.

Экзогенные - пороки, обусловленные действием тератогенных факторов непосредственно на эмбрион или плод. Тератогенные ВПР могут фенотипически напоминать (копировать) генетически детерминированные ВПР, в таких случаях их называют фенокопиями.

Мультифакториальные - ВПР, произошедшие от совместного воздействия генетических и экзогенных факторов, причем, ни один из них отдельно не является причиной развития порока.Очевидно, что такое разделение несколько условнопоскольку генные и хромосомные мутации, лежащие в основе наследственных пороков, также индуцированы различными факторами.

В зависимости от времени воздействия факторов , индуцирующих развитие порока, все врожденные пороки могут быть разделены на:

Гаметопатии - поражение на уровне половых клеток - гамет.

Бластопатии - поражение бластоцисты, т.е. зародыша 15 дней после оплодотворения.

Эмбриопатии - ВПР, возникшие в результате повреждения эмбриона (воздействие повреждающего фактора в период от 16 дня после оплодотворения, до конца 8 недели.

Фетопатии - повреждения плода (9 неделя - окончание родов).

В зависимости от последовательности возникновения различают:

первичные - непосредственно обусловленные воздействием тератогенного фактора (генетического или экзогенного).

вторичные - являются осложнением первичных и всегда патогенетически с ними связаны (например, атрезия водопровода мозга (первичный порок), приведшая к развитию гидроцефалии (вторичный) или spina bifida (первичный), сопровождающаяся косолапостью (вторичный). Названные гидроцефалия и косолапость могут быть и первичными пороками, возникновение их при этом будет непосредственно связано с воздействием повреждающих факторов или с генными мутациями.

Выделение первичных пороков из комплекса обнаруженных у ребенка нарушений развития имеет боьшое значение для медико-генетического прогноза, поскольку риск определяется по основному пороку.

По распространенности в организме первичные ВПР целесообразно подразделять на:

изолированные (одиночные, локальные) - локализованные в одном органе (например, стеноз привратника или персистирование артериального протока);

системные - пороки в пределах одной системы (например, хондродисплазия, артрогриппоз);

множественные - пороки, локализованные в органах двух и более систем.

Наиболее распространенной классификацией изолированных и системных ВПР является классификация, в основу которой положен не этиологический, а анатомо-физиологический принцип деления тела человека на системы органов. Именно по этому принципу построена классификация ВОЗ, рекомендованная для учета болезней и причин смерти, принятая XXIX Всемирной ассамблеей здравоохранения в 1975 г. Множественные ВПР целесообразно подразделять по этиологическому принципу. Таким образом, предлагается следующая

классификация ВПР:

А. Врожденные пороки развития органов и систем: Пороки ЦНС и органов чувств Пороки лица и шеи Пороки сердечно-сосудистой системы Пороки дыхаательной системы Пороки органов пищеварения Пороки костно-мышечной системы Пороки мочевой системы Пороки половых органов Пороки эндокринных желез Пороки кожи и ее придатков Пороки последа Прочие пороки

Б. Множественные врожденные пороки: Хромосомные синдромы Генные синдромы Синдромы, обусловленные экзогенными факторами (многофакторные) Синдромы неустановленной этиологии Множественные пороки неуточненные

Основные принципы взаимосвязи между воздействием на плод каких-либо факторов и формированием порока:

- Специфичность тератогена. Тератогенный фактор (ТФ) вызывает возникновение специфических ВПР или пороков определенного типа.

- Время воздействия ТФ. Существуют терминационные периоды для различных органов и систем, и только воздействие в этот критический период приведет к формированию ВПР соответствующего органа, системы или ряда систем, если терминационные периоды совпадают.

- Доза тератогена. Для многих ТФ существует порог концентрации, ниже которого статистическая вероятность тератогенного эффекта ничтожно мала.

- Генетическая конституция матери и плода во многом определяет устойчивость к воздействию ТФ (например, только у 11% матерей, принимавших во время беременности дифенилгидантоин, развилсягидантоиновый синдром плода).

Выделяют тератогенные факторы биологической (инфекционной), физической и химической природы.

Среди биологических факторов значительная роль принадлежит инфекционным агентам (особенно ТОRCH -инфекциям ):

- токсоплазмоз - нарушение роста плода и развития мозга;

- сифилис - нарушение роста плода, развитие мозга и скелета;

- вирус краснухи - вызывает катаракту, глухоту, задержку умственного развития, ВПС;

- цитомегаловирус - нарушение роста плода, аномалии ссо стороны ЦНС, иногда

только потеря слуха;

- вирус герпеса - обычно не вызывает пороков, ноо при пренатальном заражении

может привести к развитию энцефалита новорожденных.

Химические вещества и медицинские препараты:

Алкоголь - нарушает рост плода, приводит к развитию аномалий головного мозга, лицевого дисморфизма, ВПС (у 30-40% детей от матерей, часто употребляющих алкоголь во время беременности, развивается алкогольный синдром плода. Частота в популяции 1-2:1000 новорожденных).

Гидантоин - нарушение рроста плода, развитие аномалий скелета и ЦНС

(гидантоиновый синдром).

Талидомид - пороки развития конечностей и расщелины неба.

Ретиноевая кислота - ВПР головного мозга, уха и сердца.

Тетрациклин - образование темных пигментных пятен на поверхности зубов.

- Варфарин - кровотечения, атрофии зрительной системы (варфариновый синдром).

Другие препараты - антиконвульсанты, антикоагулянты, антитиреоидные препараты,

химиопрепараты, йодсодержащие вещества, свинец, литий, ртуть, противозачаточные

препараты.

Радиационные воздействия - ТФ, который может вызывать ВПС, нарушая деление клеток и органогенез. Преимущественно поражается нервная система и череп (микро- и гидроцефалия), глаза (катаракта, колобома).

Метаболические нарушения у матери:

При сахарном диабете - 10-15% риск возникновения у детей ВПР сердца, скелета,ЦНС.

Основной ТФ - гипергликемия.

При фенилкетонурии - почти всегда формируются ВПС и дефекты ЦНС.

Основной ТФ - избыточная концентраация метаболитов фенилаланина.

Механические воздействия на плод

Внутриматочные (неправильное анатомическое строение матки, внутриматочные опухоли или фибромы) - ограничивают движения и рост плода, что может прривести к развитию ягодичного предлежания, деформаций лица, вывиха бедра, косолапости. При маловодии может возникнуть гипоплазия легких, деформации лица и др. аномалии (синдром Поттер).

Внешние - способствуют развитию нарушений кровоснабжения плода, образованию складок амниотического мешка (амниотические сращения - тяжи Симонара), результатом чего может стать гипоплазия конечностей или поперечные ампутации (амниотические перетяжки).

Одной из насущных проблем педиатрии, клинической генетики и медицины в целом является регистрация ВПР, мониторинг их частоты, позволяющие определить генетические и тератогенные факторы дисморфогенеза. Согласно рекомендациям международных комитетов, все ВПР, которые потенциально могут быть выявлены, должны быть выявлены, поскольку только такой подход позволяет обнаружить связь изменения экологии с динамикой частоты ВПР. В большинстве мониторинговых систем в обязательном порядке проводятся учет и регистрация 19 нозологических пороков развития, а также синдром Дауна и комплекс множественных пороков развития (МВПР). Выбор этих определенных нозологических форм обусловлен, во-первых, относительной однозначностью диагностики, во-вторых, тем, что все они диагностируются за время нахождения ребенка в роддоме, что должно способствовать оперативности принимаемых решений при увеличении частоты конкретных ВПР в регионе. При регистрации пороков может возникнуть ряд диагностических сложностей:

Фенотипическое сходство пороков, имеющих разные причины.

Дифференциальная диагностика пороков, затрагивающих близкие анатомические области.

Дифференциальная диагностика изолированных и синдромальных ВПР.

Дифференциальная диагностика первичных и вторичных ВПР.

Проблема оценки микроформ пороков, которые не должны учитываться в качестве ВПР.

Приводим краткое описание основных ВПР (с кодами МКБ-10, Класс XVII).

Анэнцефалия - полное или частичное отсутствие головногоо мозга, костей свода черепа и мягких тканей. При этом поверхность головы образует беспорядочная масса кистозно измененной соединительной ткани с элементами нервной, покрытая прозрачной мембраной. Частота - 3,3:10 000 новорожденных.Q00-Q00.0.

Спинномозговая грыжа (spina bifida) - выпячивание мозговых оболочек, корешков и вещества спинного мозга через отверстие, образованное в результате незаращения позвоночника (аплазия дужек и остистых отростков различного числа позвонков). Наиболее частая локализация - пояснично-крестцовый отдел, редкая - в шейном отделе.

Спинномозговые грыжи классифицируются в зависимости от степени дефекта и содержимого грыжевого выпячивания:

- менингоцеле - выбухание в дефект позвоночника только оболочек спинного мозга, содержащих ликвор.

Миеломенингоцеле - вовлечение спинного мозга, при этом он недоразвит, с участками глиоза, расширенным центральным каналом.

- полный рахизхиз - расщелина позвонков с дефектом мозговых оболочек и мягких покровов. Грыжевое выпячивание отсутствует, спинной мозг лежит в области дефекта открыто и имеет вид деформированной тонкой пластинки или желоба.

Частота порока - 6,6:10 000 новорожденных. Q05 .

Не учитывается spina bifida occulta - самая легкая форма порока, проявляющаяся ограниченным втягиванием кожи, гематомами, родимыми пятнами, ростом волос над пораженным участком позвоночника.

Энцефолоцеле - черепно-мозговые грыжи, которые обычно располагаются в местах соединения костей черепа: между лобными костями, теменной и височной, теменных и затылочных костей и т.д. Дефект может иметь разные размеры - от неизменяющих нормальную конфигурацию черепа до значительных, когда в отверстие проникает большая часть головного мозга. Различают две основные формы черепно-мозговых грыж:

- менингоцеле (см. выше).

- менингоэнцефалоцеле .

Частота порока - 1,1:10 000 новорожденных. Q01 .

Энцефалоцеле не учитывается при сочетании со спинно-мозговой грыжей.

Гидроцефалия врожденная (врожденная водянка головного мозга) - расширение желудочков мозга и субарахноидальных пространств за счет избыточного количества цереброспинальной жидкости. При этом увеличивается окружность черепа (до 80-100 см в диаметре), нарушается пропорция головы и тела (в норме окружность головы на 2 см больше, чем окружность груди), отмечается расхождение швов и увеличение размеров родничка.

Частота порока - 3,9:10 000 новорожденных. Q03 .

Микротия, анотия - аномалия развития ушной раковины. Наиболее тяжелая форма (анотия) - полное отсутствие ушной раковины и слухового канала. Порок обычно правосторонний.Частота - 0,9:10 000.Q16 .

Расщелина неба (“волчья пасть”) - расщелина мягкого и/или твердого неба (сообщение между полостью носа и ротовой полостью), расположенная по средней линии, без расщелины губы или альвеолярного отростка. Расщелина бываетполной (щель в мягком и твердом небе), частичной (щель только в мягком или твердом небе), сквозной или подслизистой.

Частота порока - 5,9:10 000 новорожденных. Q35 .

Подслизистая расщелина не регистрируется.

Незаращение губы (“заячья губа)” - дефект тканей верхней губы, идущей от красной каймы к носу. Часто сопровождается незаращением неба и дефектом альвеолярного отростка. Различают одностороннюю (чаще левостороннюю) и двустороннюю расщелины губы с расщелиной или без расщелины неба. Частота - 8,3:10 000 новорожденных.Q36-Q37 .

Транспозиция крупных сосудов - отхождение аорты от правого желудочка, легочной артерии - от левого. При отсутствии свободных шунтов (дефектов перегородок, открытого артериального протока) порок несовместим с жизнью. Включает различные степени транспозиций крупных сосудов и инверсию сердечных камер.

Наиболее характерные клинические проявления - цианоз, одышка, сердечные шумы над дефектом, судоороги. Чаще всего порок диагностируется на вскрытии.

Частота - 3,2:10 000 новорожденных. Q20.3 .

Гипоплазия левого сердца - летальный порок сердца, резкое недоразвитие левого желудочка в результате атрезии или стеноза аортального или митрального клапана или их комбинация. Смерть наступает в первые недели жизни. Диагноз устанавливается на вскрытии. Частота - 1,3:10 000 новорожденных.Q23.4 .

Атрезия пищевода - сужение или непроходимость пищевода с трахеопищеводным свищом или без него. Существуют различные типы атрезии, однако в 90% случаев верхняя часть пищевода слепо заканчивается, а нижняя имеет соустье (фистулу) с трахеей.

Клинически проявляется рвотой не створоженным молоком, приступами удущья и кашлем во время или после кормления ребенка.

Частота - 2,9:10 000 новорожденных. Q39-Q39.0-Q39.3 .

Атрезия ануса - отсутствие анального отверстия и прямой кишки. Может включать в себя: отсутствие ануса (“неперфорированный анус”), отсутствие прямой кишки и/или анального канала или их сочетание.

Неперфорированный анус клинически проявляется слепо заканчивающимся углублением или выпячиванием пигментированной кожи. Пороки вышерасположенных отделов часто сопровождаются образованием фистул с уретрой, мочевым пузырем или влагалищем. При всех типах аноректальных атрезий дефекация невозможна. Без оперативного лечения порок несовместим с жизнью. Частота порока - 3,2:10 000 новорожденных.Q42.0-Q42.3 .

Агенезия и дисгенезия почек - двустороннее или одностороннее отсутствие почек. Арения - несовместимый с жизнью порок, приводящий к смерти ребенка в течение первых часов после рождения. Частота пороков - 1,9:10 000 новорожденных.Q60-Q60.0- Q60.5 .

Гипоспадия - нижняя расщелина уретры, смещение отверстия мочеиспускательного канала на нижнюю поверхность полового члена, в мошонку или промежность. Короткая уретра приводит к искривлению полового члена. Искривление может быть и за счет короткой уретры.

Различают следующие формы гипоспадии: венечную, стволовую, мошоночную, промежностную. Частота - 11,0:10 000 новорожденных. Q54-Q54.0- Q54.3 .

Эписпадия - врожденная расщелина части или всей передней (верхней) стенки уретры. Сопровождается искривлением полового члена, подтягиванием его вверх и втягиванием в окружающие ткани. Различают следующие формы:

У мальчиков - эписпадия головки, ствола полового члена и полная эписпадия.

У девочек - эписпадия клитора, неполная (субсимфизарная - расщелина распространяется на заднюю стенку уретры до шейки мочевого пузыря), и полная (ретросимфизарная - расщелина переходит на шейку и переднюю стенку мочевого пузыря).

Порок не учитывается, когда является частью экстрофии мочевого пузыря.

Частота - 1,8:10 000 новорожденных (Q64.0 .), причем у мальчиков в 5 раз чаще, чем у девочек.

Экстрофия мочевого пузыря - врожденная расщелина мочевого пузыря и брюшной стенки. Порок проявляется дефектом передней брюшной стенки, через который выворачивается наружу обнаженная слизистая оболочка задней стенки мочевого пузыря, при этом устья мочеточников зияют. Экстрофия мочевого пузыря всегда сопровождается тотальной эписпадией. Частота порока - 0,3:10 000 новорожденных (Q64.1 ), мальчиков в 3 раза больше, чем девочек.

Редукционные пороки конечностей - группа пороков, характеризующаяся значительным варьированием клинических проявлений: от отсутствия фаланги пальцев либо отдельных структур конечностей до отсутствия всей конечности - амелия. Различают следующие типы РПК:

Поперечные - все ВПР ампутационного типа, на любом уровне конечности, при этом дистальные отделы конечности отсутствуют.

Продольные - редукции компонентов конечности вдоль ее продольной оси (тибиальные или фибулярные части конечности редуцированы либо отсутствуют, дистальные отделы полностью или частично сохраняются. Наибоолее частая форма - радиальная аплазия (“лучевая косорукость”), часто с отсутствием большого пальца.

Интеркалярные - редукционный порок, при котором длинные кости средней части конечности либо значительно укорочены, либо отсутствуют.

Поперечные редукции чаще односторонние, продольные и интеркалярные - двусторонние. Частота пороков - 5,6:10 000 новорожденных.Q71, Q72, Q73 .

Диафрагмальные грыжи - перемещение органов брюшной полости в грудную вследствие дефекта в диафрагме. Различают истинную и ложную ДГ.

Истинная - грыжевое мешковидное выпячивание в грудную полость истонченной диафрагмы, листка брюшины и висцеральной плевры.

Ложная - грыжевой мешок отсутствует, а органы брюшной полости, перемещенные в грудную клетку через расширенное естественное отверстие (щель Бохдалека или Лоррея) или эмбриональный дефект в диафрагме, сдавливают легкие и органы средостения. Без оперативного лечения половина детей умирает на первой неделе жизни.

Частота - 2,8:10 000 новорожденных. Q79.0, Q79.1 .

Омфалоцеле (грыжа пупочного канатика) - порок развития передней брюшной стенки, при котором через дефект в области пупка проникают внутренние органы. Пупочное кольцо расширено, размеры его от - от 1-2 см до величины массивного дефекта во всю брюшную стенку. Мешковидное образование содержит петли кишечника, иногда печень. Стенка грыжевого мешка состоит из амниона и элементов пуповины.

Частота - 2,0:10 000 новорожденных. (Q79.2 ).При диагностике исключают гастросхизис, аплазию и дисплазию абдоминальных мышц.

Гастросхизис - дефект передней брюшной стенки, расположенный латерально от неповрежденного пупка. Через дефект небольшого размера (3-5 см) выходят петли кишечника, покрытые фиброзной пленкой. Часто наблюдается атрезия кишечника.

Частота - 0,8:10 000 новорожденных. Q79.3 .

При диагностике исключают омфалоцеле, аплазию и дисплазию абдоминальных мышц.

Синдром Дауна - хромосомное заболевание. Характеризуется множественными пороками развития (см. раздел 3).Q90 .

Множественные врожденные пороки развития - представляют собой различные по этиологии, гетерогенные случаи пороков, локализованных в органах двух и более систем.

При диагностике исключают синдромы МВПР с известной этиологией (например, моногенные и хромосомные)

Частота МВПР - 15,8:10 000 новорожденных. Q89.7 .

К врожденным порокам развития плода специалисты относят следующие аномалии, возникающие у неродившегося ребенка:

Отсутствие головного мозга (анэнцефалия);
- открытая форма грыжи спинного мозга (спина бифида);
- врожденные пороки развития мочевыделительной системы плода;
- порок сердца у плода или патологические изменения сердечнососудистой системы;
- различные аномалии развития конечностей у плода – атрезии (отсутствие конечностей);
- расщелина губы и неба, другие челюстно-лицевые деформации.

Почему возникают ВПР плода

Появление и развитие различных пороков у плода может происходить в результате воздействия большого количества факторов, большая часть из которых до сих пор так и осталась невыясненной.

По этиологическим признаки все врожденные пороки развития плода подразделяют на следующие:

Отклонения, находящиеся в хромосомных наборах родителей (наследственные);
- эмбрион или плод был поврежден воздействием пестицидов, лекарственных препаратов или инфекций (тератогенные);
- совместное влияние на будущего ребенка генетических и средовых факторов, которые по отдельности не могут сами по себе являться причиной порока (мультифакторные).

По некоторым данным загрязнение биосферы может также являться причиной заболеваний в 70% случаев, развития патологий в 60%, и смерти детей в 50% случаев.

ВПР плода и последующее аномальное развитие детей после рождения также связывают и с профессиональной деятельностью - если человек длительное время испытывает эмоциональное напряжение, воздействие пыли, высоких или низких температур, постоянно контактирует с продуктами химической промышленности или солями тяжелых металлов.

Также если будущая мама страдает значительным ожирением, это может стать серьезной причиной аномалий развития нервной трубки плода. К таким изменениям в маленьком организме плода может привести не только чрезмерный вес беременной, но и резкое его снижение на ранних сроках беременности.

ВПР плода и последующая беременность

Многие ВПР плода поддаются лечению. После рождения, в зависимости от существующей аномалии, ребенок проходит курс необходимых процедур для ее коррекции или лечения и продолжает нормальную жизнедеятельность. В случае когда ВПР плода несовместимы с жизнью ребенка вне утробы матери, беременность прерывают. Спустя шесть месяцев после этой процедуры, можно планировать следующую беременность. Бывают случаи, когда паре рекомендуют повременить в течение одного года. За это время будущие родители проходят определенные генетические анализы и исследования, по результату которых врач определит, когда можно зачинать ребенка.

В период подготовки к следующей беременности паре необходимо избегать влияния негативных факторов, вести здоровый образ жизни, принимать поливитамины для укрепления своего организма.

Врожденные пороки развития плода (ВПР) — одно из самых угрожающих осложнений беременности, которое выходит на первое место среди причин, приводящих к детской инвалидности и смертности. Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью: эта тема — одна из самых тяжелых.

Статистика пугает: на фоне снижающейся детской смертности рост количества врожденных пороков развития наблюдается в большинстве стран мира. Если в странах Европы частота ВПР составляет 3-4 случая на 1000 родов, то в России она достигает 5-6 случаев на 1000 рождений.

К врожденным порокам развития относятся пороки развития нервной системы — аненцефалия (отсутствие головного мозга), спина Бифида (открытая грыжа спинного мозга), пороки сердечно-сосудистой системы (пороки сердца и т.п.), пороки конечностей — атрезии (отсутствие конечностей), челюстно-лицевые деформации — заячья губа, волчья пасть и многое другое.

Почему это происходит? Причины, вызывающие формирование врожденных пороков развития различны. Эта патология может быть наследственной, если у будущих родителей есть отклонения в хромосомном наборе. В других случаях источником проблемы — различные вредные факторы: инфекции, прием больших доз алкоголя, наркотики.

Одна из причин — недостаток витаминов в питании беременной женщины, в частности — фолиевой кислоты. Рекомендуемая норма микронутриентов для беременной женщины в полтора раза больше, чем для женщин детородного возраста. И это не случайно — от этого зависит здоровье ребенка в утробе матери, издоровье новорожденного.

Педиатры считают, что, помимо ВПР, такие заболевания новорожденных, как железодефицитная анемия, рахит или отставание в развитии нередко связаны с тем, что будущей матери не хватало витаминов и минералов во время беременности.

Другие нарушения могут дать знать о себе гораздо позже — уже в детском саду и школе: это заболевания желудочно-кишечного тракта, болезни обмена веществ (в первую очередь, сахарный диабет и ожирение).

Важно помнить, что образ жизни будущей мамы, ее питание — все создает основу здоровья будущего малыша. А недостаток витаминов может стать причиной нарушений физического и умственного . В значительной степени увеличивается риск рождения детей с различными отклонениями в развитии и малой массой тела.

Ключевой фактор: фолиевая кислота

Главенствующая роль в профилактике предупреждения возникновения врожденных пороков развития у плода принадлежит фолиевой кислоте. Она необходима для праивльного деления клеток, роста и развития всех органов и тканей, нормального развития зародыша, процессов кроветворения. предотвращает вероятность возникновения и прорыва околоплодной оболочки.

Этот витамин обеспечивает необходимую скорость роста и развития будущего ребенка особенно на ранних сроках беременности. Дефицит фолиевой кислоты при беременности существенно повышает риск развития у плода врожденных пороков, в частности, дефектов нервной трубки, и анэнцефалии. Для предотвращения нарушений развития нервной трубки у эмбриона женщина должна ежедневно принимать не менее 800 мкг (0,8 мг) фолиевой кислоты как до, так и в течение всей беременности.

Сегодня медики уверены в необходимости масштабных просветительских мероприятий, пропагандирующих планируемую беременность и профилактические меры , способные значительно уменьшить риск рождения ребенка с ВПР.

Ряд стран уже реализует государственные программы по предотвращению врожденных патологий развития. Эти программы состоят из образовательной части, разъясняющей медицинским специалистам и женщинам — будущим мамам пути профилактики возникновения пороков развития плода, и стимулирующей части — компенсации 70-80% стоимости поливитаминных препаратов, содержащих фолиевую кислоту.

Витамины для жизни

Бытует мнение, что хорошо сбалансированный ежедневный рацион беременной женщины содержит достаточное количество витаминов, микроэлементов. Ичто в этом случае не требуется дополнительного назначения мультивитаминных комплексов. Однако по европейским данным, витаминная недостаточность у беременных составляет 20-30% даже при самом сбалансированном и разнообразном рационе питания.

Исследования, регулярно проводящиеся Российской академией медицинских наук (РАМН) в последние годы, показали, что рацион современной женщины, составленный из натуральных продуктов, вполне адекватный нашим энергозатратам и даже избыточный по калорийности, оказывается не в состоянии обеспечить организм необходимым количеством витаминов при беременности и кормлении грудью.

Именно поэтому специалисты рекомендуют будущим мамам прием специализированных витаминно-минеральных комплексов, которые компенсируют недостаток микронутриентов в рационе беременной женщины. Оптимальным по составу является Элевит Пронаталь ® , который содержит 12 витаминов и 7 минералов и микроэлементов. Элевит Пронаталь ® - единственный витаминно-минеральный комплекс для беременных, доказавший* свою клиническую эффективность в снижении риска врожденных пороков развития плода. Было доказано, что Элевит на 100% снижает риск возникновения дефектов развития нервной трубки плода и на 47% снижает риск остальных врожденных пороков.

* A.E.Czeizel "Применение поливитаминов, содержащих фолиевую кислоту, в период зачатия"
Europ. J. Obstetr. Gynecol. Reproductive Biology, 1998, 151-161.

Обсуждение

Как думаете, а могут причиной врожденных пороков стать электро-магнитные излучения?! Как защитить ребенка? Может есть костюмы специальные?

1! Совершенно безобразное обращение с фактами:(

Комментировать статью "Врожденные пороки развития плода"

Еще по теме "Врожденные пороки развития плода":

Напомним, что идея ввести дополнительные пять аттестационных контрольных работ для 11 класса (в дополнение к ЕГЭ) возникла в Рособрнадзоре после того, как Минобр задался целью сдвинуть школу и учеников с натаскивания на единые экзамены. Действительно, отмена выпускной аттестации и перенос вступительных экзаменов в школу буквально изуродовали её. И хорошо, что в министерстве обратили, наконец, на это внимание. Однако метод решения проблемы был избран абсолютно бестолковый, не только с нулевыми...

Выступление профессора Карельского Государственного университета Иванова А.В. в Санкт-Петербурге, 4 июля 2016 года. "Выпускных экзаменов в школе только два: базовая математика и русский язык. Старшие классы в школе стали бессмысленны." Видео: [ссылка-1]

Цитомегаловирусная инфекция (ЦМВИ) – самая распространенная внутриутробная инфекция, одна из причин невынашивания беременности и возникновения врождённых патологий. В России носителями вируса являются 90%-95% будущих мам, у многих из которых заболевание протекает практически бессимптомно. Василий Шахгильдян, к.м.н., старший научный сотрудник, федерального научно-методического центра по профилактике и борьбе со СПИДом ФБУН «Центральный НИИ эпидемиологии» Роспотребнадзора: «Цитомегаловирус...

"Элевит Пронаталь" – комплекс витаминов, минералов и микроэлементов, предназначенный для женщин на этапе планирования беременности, во время беременности и после родов в период грудного вскармливания. На сегодняшний день «Элевит Пронаталь» является единственным витаминно-минеральным комплексом (ВМК), эффективность которого в отношении профилактики врождённых пороков развития была клинически доказана 1 . В одной таблетке «Элевит Пронаталь» (что составляет суточную дозу) содержится 800...

Фолаты (фолиевая кислота) - важный витамин, который очень полезен для здоровья женщины в целом и для репродуктивного здоровья особенно: Фолаты относятся к витаминам группы В и не вырабатываются в организме. Фолаты - это общее название для различных форм водорастворимого витамина, который необходим для деления клеток. Фолиевая кислота - одна из форм фолатов. Фолаты обеспечивают ряд важных функций в организме, в том числе обеспечение здорового развития и роста плода в утробе матери...

Множественные врожденные пороки развития. Один из пороков: врожденный порок развития почек, гидронефроз левой почки.

«Профилактика» болезни путем уничтожения «пациента» Соколова Нина Александровна - кандидат биологических наук, старший научный сотрудник ВИНИТИ РАН, ответственный редактор двух научных журналов: «Физиология человека и животных» (выпуск «Эндокринная система. Размножение. Лактация») и «Клиническая эндокринология». Массино Юлия Сергеевна - кандидат биологических наук, старший научный сотрудник Института высшей нервной деятельности и нейрофизиологии РАН. [ссылка-1] [ссылка-2] ...согласно...

И аутистическое подобное поведение, гидроцефалия наружная скомпенсированная, и врожденный порок развития (расщелина неба пока не оперированная) и т.д...

группа здоровья III – дети с хроническими заболеваниями и врожденными пороками развития разной степени активности и компенсации, с сохраненными функциональными возможностями

Следующий тест включает в себя ультразвуковое обследование плода на наличие врожденных пороков развития.

У каждого второго-третьего ребенка, страдающего врожденным алкогольным синдромом, возникают пороки сердца Среди других пороков развития, часто сопутствующих АСП...

Второе УЗИ - в 24 недели - так ли обязательно его делать? Что пишут о его задачах:"...основной задачей УЗИ во втором триместре, пожалуй, является пренатальная диагностика врожденных уродств у плода."

половых губ и крипторхизма.Среди других пороков развития, часто сопутствующих АС Врожденные и приобретенные пороки сердца, к сожалению встречаются все чаще у детей...

Перинальное поражение ЦНС, смешанного генезиса, синдром задержки внутриутробного развития, врожденный порок сердца...

Беременность - прекрасный период в жизни каждой женщины - трепетное ожидание появления на свет нового человека. Каждую минуту мать внимательно прислушивается к своему ребенку, радуется каждому его движению, ответственно сдает все анализы и терпеливо ждет результатов. И любая женщина мечтает услышать, что ее ребенок абсолютно здоров. Но, к сожалению, эту фразу слышит не каждый родитель.

В медицинской практике существуют самые различные виды патологий плода, которые устанавливают в разные триместры беременности и ставят перед родителями серьезный вопрос, оставлять ребенка или нет. Проблемы с развитием могут быть двух типов: приобретенные и врожденные.

О разновидностях патологий

Как уже было сказано ранее, патологии бывают:

• Врожденные.
• Приобретенные.

Причиной отклонений могут быть как генетические, так и внешние факторы. Врожденные появляются еще на этапе зачатия, и при должной медицинской квалификации врача обнаруживаются на самых ранних сроках. А вот приобретенные могут появиться в любой момент развития плода, диагностируют их на любом этапе беременности.

Врожденные патологии и их разновидности

Все ВПР плода, связанные с генетикой, врачи называют трисомиями. Появляются они на первых этапах внутриутробного развития и означают отклонения от количества хромосом у ребенка. Такими патологиями являются:

• Синдром Патау. При таком диагнозе наблюдается проблема с 13 хромосомой. Проявляется данный синдром разнообразными пороками развития, многопалостью, глухотой, идиотией и проблемами с репродуктивной системой. К сожалению, дети с таким диагнозом имеют мало шансов дожить до годовалого возраста.
• Синдром Дауна - печально известный диагноз, который уже много лет вызывает сильный резонанс в обществе. Дети с данным синдромом имеют специфическую внешность, страдают от слабоумия и задержек роста. Нарушения возникают с 21 хромосомой.
• Синдром Эдвардса в большинстве случаев заканчивается летальным исходом, только 10% новорожденных доживают до года. Из-за патологии 18-й хромосомы дети рождаются с заметными внешними отклонениями: маленькие глазные щели, деформированные раковины ушей, миниатюрный рот.

• Синдром Клайнфельтера - характерен для мальчиков и выражается умственной отсталостью, бесплодием, и отсутствием волос на теле.
• Синдромом Шерешевского-Тернера страдают девочки. Наблюдается низкорослость, нарушения соматической системы, также бесплодие и другие разлады репродуктивной системы.
• Полисомии по Х- и У-хромосомам выражаются небольшим снижением интеллекта, развитием психозов и шизофренией.

Иногда врачи диагностируют такое нарушение, как полиплоидия. Такие нарушения сулят плоду летальный исход.

Если причина патологии плода в генных мутациях, то ее уже невозможно вылечить или что-то исправить. Рождаясь, дети просто обязаны с ними жить, а родители, как правило, жертвуют многим, чтобы обеспечить им достойное существование. Безусловно, есть великие примеры людей, которые даже с диагнозом синдрома Дауна прославились на весь мир своим талантом. Однако нужно понимать, что это скорее - счастливые исключения, нежели распространенные случаи.

Если говорить о приобретенных ВПР

Случается и такое, что ВПР плода диагностируют у здорового генетически ребенка. Причина в том, что отклонения могут развиваться под влиянием самых разнообразных внешних факторов. Чаще всего это заболевания, перенесенные матерью в период вынашивания чада, вредная экологическая обстановка или же нездоровый образ жизни родителей. Такие приобретенные патологии могут «ударить» по абсолютно любой системе в организме плода.

К самым популярным расстройствам можно отнести следующие патологии:

ВПР без определенной причины

К приобретенным отклонениям также можно отнести те патологии, причины которых остаются загадкой для врачей:

• Многоплодность (самые известные случаи - рождения сиамских близнецов).
• Отклонения плаценты (гипер- и гипоплазии, связанные с ее весом).
• Много- или маловодие внутриутробной жидкости.
• Патологии пуповины (разношерстные случаи от вариаций в длине до проблем с узлами и прикреплениями. Встречается также тромбоз или киста - все это может привести к смерти ребенка).

Любая из этих патологий требует ответственного подхода к наблюдению за плодом. Чтобы родители никогда не услышали страшного заключения врача, в период предполагаемого зачатия и вынашивания будущего члена семьи следует по максимуму исключить из своей жизни все негативные факторы, которые могут послужить причиной для патологии.

Каковы причины ВПР плода?

Чтобы защитить своего будущего ребенка от отклонений, необходимо сначала разобраться, что же может послужить причиной для нарушений развития малыша. Предупреждение ВПР плода включает в себя обязательное исключение всех возможных факторов, провоцирующих генетические или приобретенные изменения.

Важность пренатальной диагностики

Многие узнают, что такое ВПР плода при беременности, только после пренатальной диагностики. Такая мера является необходимой для вынашивания здорового малыша. Итак, почему такой осмотр очень важен и как он проводится?

Когда осуществляется диагностика ВПР плода, первым делом делают скрининг патологии - комплекс процедур, которые проходит каждая будущая мама на сроке в 12, 20 и 30 недель. Другими словами - это ультразвуковое обследование. Печальная статистика говорит о том, что многие узнают, что такое ВПР плода на УЗИ. Немаловажным этапом проверки являются обширные анализы крови.

Кто входит в группы риска?

Специалисты выделяют особую группу женщин, которые имеют высокий процент риска родить нездорового ребенка. При первом же осмотре у них берут кровь на анализы и назначают глубокую диагностику на возможное наличие паталогий. Чаще всего слышат диагноз ВПР плода будущие матери, которые:

• Возрастом старше 35.
• Получают серьезное медикаментозное лечение в период беременности.
• Попали под радиационное облучение.
• Уже имели опыт беременности ребенком с отклонениями или если у них есть родственник с генетическими аномалиями.
• В анамнезе есть выкидыши, замершие беременности или мертворождения.

О прогнозах

Со стопроцентной точностью без необходимых медицинских обследований поставить диагноз не сможет ни один компетентный врач. Даже после получения заключения специалист дает только рекомендации, а решение остается за родителями. При аномалиях, которые неизбежно повлекут за собой смерть ребенка (а в некоторых случаях и опасность для жизни матери), предлагают сделать аборт. Если дело ограничивается лишь малозаметными внешними аномалиями, тогда вполне можно будет обойтись пластической операцией в будущем. Диагнозы не поддаются обобщению и целиком и полностью индивидуальны.

Правильно поступить можно только после рациональных обдумываний, взвесив на чаше весов все «за» и «против».

Вывод

При незначительных аномалиях и мутациях, с которыми ребенок сможет жить полноценной жизнью, своевременная медицинская помощь и современные достижения науки творят чудеса. Ни в коем случае нельзя падать духом и всегда стоит надеяться на лучшее, всецело положившись на профессиональное мнение врача.